모야모야병 유전 뜻 증상 원인 뇌출혈 수술 치료 진단방법 알아보기

모야모야병은 희귀 질환이지만 한국, 일본 등 동아시아에서 비교적 자주 발생합니다.

특히 RNF213 유전자의 변이와 관련된 유전적 소인이 주요 원인으로 지목되고 있어 가족력이 있는 경우 더욱 주의가 필요합니다.

이 질환은 아이들의 일과성 허혈 발작부터 성인의 출혈성 뇌졸중까지 다양한 증상을 보입니다.

오늘은 모야모야병의 주요 증상과 원인, 특성, 진단 방법, 그리고 효과적인 치료법에 대해 알아보겠습니다.

모야모야병 뜻

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모야모야병은 뇌로 가는 혈류를 공급하는 내경동맥이 점점 좁아지거나 막히면서 뇌혈류가 감소하는 질환입니다.

이때 주변에서 생기는 보상성 혈관들은 가늘고 약한 형태이며, 혈관 조영술에서는 연기처럼 퍼지는 모양으로 보입니다.

이 병은 단순히 혈관이 좁아지는 것을 넘어서, 허혈성 또는 출혈성 뇌질환으로 진행될 수 있는 심각한 상태입니다.

이름은 일본어에서 유래되었으며, '모야모야'는 안개처럼 보이는 모습에서 따온 표현입니다.

연령대

 

모야모야병은 두 연령대에서 많이 나타납니다. 소아기(5-10세)와 성인기(30-50세)가 대표적입니다.

소아는 허혈성 증상이 주를 이루고, 성인은 출혈성 증상이 동반될 확률이 높습니다.

예를 들어, 어린아이가 갑자기 말을 못 하거나 한쪽 팔다리를 잘 못 쓰는 경우, 혹은 성인이 갑작스럽게 심한 두통과 함께 의식이 흐려진다면 모야모야병을 의심해볼 수 있습니다.

모야모야병 유전

 

가족력이 있는 경우 모야모야병의 위험은 일반인보다 약 30-40배 높은 것으로 알려져 있습니다.

특히 동아시아에서는 RNF213 유전자의 변이가 주요 원인으로 작용하며, 이 유전자는 한국과 일본 인구의 약 1-2%가 보유하고 있는 것으로 보고됩니다.

하지만 유전된다고 해서 반드시 발병하는 것은 아니며, 환경적 요인과 복합적으로 작용할 때 병이 발현됩니다.

소아

 

소아의 경우, 혈류 부족으로 인한 허혈성 증상이 주로 나타납니다. 

• 일과성 허혈 발작(TIA): 한쪽 팔다리의 힘이 빠지거나 감각이 둔해짐
• 언어 장애: 말이 느려지거나 표현이 어려워짐
• 경련 또는 발작: 산소 공급 부족으로 간헐적 경련 발생
• 두통과 집중력 저하: 반복적인 미세한 허혈로 인한 두통과 학습 능력 저하

특히 아이가 울거나 운동한 후에 나타나는 경우가 많으므로 세심한 관찰이 필요합니다.

성인

 

성인의 경우는 출혈성 증상이 주요 특징입니다.

• 자발성 뇌출혈: 갑작스러운 두통, 구토, 의식 저하
• 허혈성 뇌졸중: 반신 마비, 감각 이상, 언어장애
• 급성 두통 및 인지 기능 저하
• 보행 불균형, 어지럼증

이처럼 성인은 복합적이며, 진단 시 다른 질환과의 감별도 중요합니다.

무증상도 있을까요?

네, 일부 환자는 무증상 상태로 지내다가 뇌졸중이 첫 증상으로 나타나는 경우도 있습니다.

특히 가족력이 있는 사람은 조기 선별 검사를 통해 무증상 병변을 미리 발견하는 것이 중요합니다.

원인

 

모야모야병은 단일 원인보다는 여러 요인이 복합적으로 작용해 발생합니다.

• 유전적 요인: RNF213 유전자 변이
• 면역학적 요인: 자가면역 질환과의 연관성
• 혈관의 퇴행성 변화: 주요 혈관이 서서히 막히며 발생
• 이차성 모야모야 증후군: 방사선 치료나 다른 질환에 의해 유사 증상 발생

진단방법

 

정확한 진단을 위해 다음과 같은 검사들이 필요합니다.

• 뇌 MRI 및 MRA: 뇌혈관의 협착 상태 확인
• 뇌혈관 조영술(DSA): 가장 정확한 진단 방법
• SPECT, PET 검사: 뇌의 혈류량과 대사 상태 측정
• 유전자 검사: 가족력 있는 경우 선별 목적으로 시행

치료방법

 

모야모야병의 치료는 약물보다는 외과적 수술이 중심입니다.

수술을 통해 혈류를 회복시키는 것이 가장 효과적인 방법으로 알려져 있습니다.

수술 치료방법

• 직접 문합술: 혈관을 직접 연결해 혈류 공급
• 간접 문합술: 주변 조직을 뇌에 부착해 새로운 혈관 생성 유도
• 혼합형 수술: 직접+간접 병행으로 혈류 안정화

수술 외 치료

• 항혈소판제 사용
• 탈수, 과호흡, 스트레스, 과도한 운동 피하기
• 두통, 경련 등에 대한 대증 요법

수술 후 관리

 

수술 후에는 뇌혈류 변화로 인해 일시적 증상이 생길 수 있으므로 정기적인 모니터링이 필요합니다.

정기적인 영상 검사를 통해 혈류 상태를 확인하고, 필요 시 추가 치료나 재활을 진행하게 됩니다.

마치며..

이름처럼 생소하지만 조기 진단이 매우 중요한 질환입니다.

특히 유전적 요인이 강하게 작용하기 때문에 가족력이 있다면 정기적인 검진이 필요합니다.

소아부터 성인까지 다양한 연령층에서 발생할 수 있으며, 처음에는 가볍게 나타날 수 있어 간과하기 쉽습니다.

정확한 진단과 수술적 치료를 통해 뇌혈류를 안정시키면 충분히 관리 가능한 질환이므로, 조금이라도 의심이 있다면 전문의 상담을 권유드립니다.

예방이 어렵기 때문에 조기 발견이 가장 강력한 대응책이 됩니다.

 

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