모야모야병 뜻·증상·원인! 유전·수술과 완치 가능성(+금쪽이)

모야모야병은 희귀한 뇌혈관 질환으로, 뇌로 혈액을 공급하는 주요 동맥이 점차 좁아지거나 막히며 발생합니다.

이로 인해 뇌는 부족한 혈류를 보상하기 위해 작은 혈관들을 새로 형성하는데, 이러한 혈관들이 연기가 피어오르는 듯한 모양으로 보여 일본어로 ‘모야모야(연무)’라 명명되었습니다.

출처 : 가톨릭대학교 여의도성모병원

이 질환은 소아와 성인 모두에게 발병할 수 있으며, 적절한 치료가 이루어지지 않을 경우 뇌졸중, 뇌출혈 등 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다.

특히 모야모야병은 명확한 원인과 완치법이 밝혀지지 않아 조기 진단 및 증상 관리가 매우 중요합니다.

본 포스팅에서는 모야모야병의 뜻, 주요 증상, 유전 가능성, 원인, 치료 및 관리 방법까지 자세히 살펴보겠습니다.

이를 통해 이 질환에 대한 이해를 높이고, 적절한 대처법을 마련할 수 있도록 돕겠습니다.

모야모야병의 뜻

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모야모야병은 뇌의 주요 혈관인 내경동맥 및 중대뇌동맥이 점진적으로 좁아지면서 발생하는 진행성 뇌혈관 질환입니다.

이러한 병리학적 변화는 혈류 감소를 초래하며, 뇌는 부족한 혈류를 보상하기 위해 새로운 측부혈관(collateral vessel)을 형성합니다.

출처 : 헬스경향

이 혈관들이 뇌 혈관 조영술 영상에서 연무처럼 보이는 특징적인 모습을 나타내는 것이 모야모야병의 이름의 유래입니다.

소아와 성인 모두에게 발병할 수 있으나, 발병 연령에 따라 나타나는 주요 증상은 다소 다릅니다.

소아의 경우 허혈성 뇌졸중이, 성인의 경우 출혈성 뇌졸중이 더 흔합니다.

주요 증상

소아의 경우

소아에서는 주로 허혈성 증상이 나타나며, 이는 뇌 혈류의 감소로 인해 발생합니다. 대표적인 증상은 다음과 같습니다.

• 일과성 허혈 발작(TIA): 일시적으로 팔다리의 힘이 빠지거나 마비가 오는 증상
• 언어 장애: 말을 더듬거나 갑자기 말을 못 하게 되는 경우
• 두통과 시야 장애: 두통이 지속되거나 시야가 좁아지는 증상
• 감각 이상: 피부가 저리거나 감각이 무뎌지는 증상

이러한 증상은 특히 뜨거운 음식 섭취, 과도한 울음, 또는 운동 후에 악화될 수 있습니다.

모야모야병 금쪽이

최근 방송된 채널A의 '요즘 육아 금쪽같은 내 새끼'에서 7세 금쪽이가 울 때마다 손과 팔의 저림 및 마비 증상을 보여, 부계 유전으로 인한 모야모야병이 의심된다는 진단을 받았습니다.

해당 방송에서 금쪽이의 어머니는 딸이 유치원 등원을 거부하고, 울 때마다 입이 굳는 마비 증상을 보인다고 토로했습니다. 

정밀 검사 결과, 금쪽이의 아버지가 6년 전 모야모야병으로 인한 뇌출혈로 쓰러져 의식이 없는 상황이었기에, 금쪽이에게도 부계 유전으로 인한 모야모야병이 의심된다는 진단이 내려졌습니다

성인의 경우

성인에서는 주로 출혈성 증상이 더 흔합니다. 이는 약해진 혈관의 파열로 인해 발생하며, 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다:

• 두통과 어지러움: 출혈로 인한 두통이 갑작스럽고 심하게 발생
• 의식 저하: 심각한 경우 혼수상태로 이어질 수 있음
• 신경학적 장애: 운동 기능 상실, 언어 능력 저하 등

성인의 경우 뇌출혈은 급성으로 나타나므로 응급 치료가 필요합니다.

유전적 요인

모야모야병은 일부 환자들에서 가족력이 있는 것으로 보고되었습니다.

특히 일본 및 한국 등 동아시아 지역에서 발병률이 높아, 유전적 요인이 발병에 기여할 가능성이 제기되고 있습니다.

연구에 따르면, 모야모야병은 특정 유전자 돌연변이와 관련이 있을 수 있으며, 가족 내 발병 위험이 일반 인구보다 높습니다.

그러나 발병에는 환경적 요인, 자가면역 반응 등 다양한 요인이 복합적으로 작용할 수 있어 단순히 유전적 요인만으로 발병을 설명하기는 어렵습니다.

모야모야병의 원인

현재까지 모야모야병의 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았습니다. 다만 다음과 같은 요인들이 제시되고 있습니다:

• 자가면역 반응: 면역 체계의 이상이 혈관 벽을 손상시키는 경우
• 감염: 특정 감염이 발병에 영향을 미칠 가능성
• 환경적 요인: 방사선 노출, 특정 화학물질 노출 등

이 외에도 뇌혈관 질환의 일종으로, 선천적 이상 또는 후천적 손상으로 인해 혈관이 좁아질 수 있는 가능성이 연구되고 있습니다.

치료 방법

모야모야병의 치료는 주로 증상 관리와 뇌 혈류를 개선하는 데 중점을 둡니다. 특히 수술적 치료가 가장 효과적인 것으로 알려져 있습니다.

수술적 치료

직접 혈관 문합술

이 방법은 두피의 표재성 측두동맥을 뇌 혈관과 직접 연결하여 혈류를 즉각적으로 증가시키는 방식입니다.

수술 후 즉각적인 효과가 있어 주로 성인 환자에게 시행됩니다.

간접 혈관 문합술

간접적으로 혈류를 개선하는 방법으로, 두피의 혈관이 포함된 조직을 뇌 표면에 이식하여 새로운 혈관이 자라도록 유도합니다.

이 방법은 소아 환자에게 적합하며, 대표적인 예로는 뇌경막동맥이랑술(EDAS)이 있습니다.

수술 후에는 정기적인 추적 검사를 통해 혈류 개선 정도를 확인하며, 필요에 따라 추가적인 치료가 시행됩니다.

뇌출혈과 합병증

모야모야병의 주요 합병증 중 하나는 뇌출혈입니다.

이는 약한 측부혈관이나 미세 동맥류가 파열되며 발생합니다.

이러한 출혈은 심각한 신경학적 손상을 초래할 수 있으므로, 조기 진단과 예방이 중요합니다.

관리와 예방

모야모야병은 완치가 어렵지만, 적절한 관리와 예방 조치를 통해 합병증 발생을 최소화할 수 있습니다:

• 꾸준한 혈압 관리: 고혈압은 혈관 손상을 가중시킬 수 있음
• 정기적인 신경학적 검사: 증상 변화를 주기적으로 모니터링
• 전문의 상담: 개인 상태에 따른 맞춤형 치료 계획 수립

마치며

모야모야병은 희귀하지만, 조기 발견과 적절한 치료를 통해 합병증 위험을 줄이고 삶의 질을 개선할 수 있습니다.

증상이 의심될 경우 주저하지 말고 신경외과 전문의를 찾아 정확한 진단을 받으시길 권장합니다.

특히 가족력이 있거나 고위험군에 속하는 경우 정기적인 검진이 중요합니다.

모야모야병에 대한 인식과 이해를 높이는 것이 환자와 가족 모두에게 큰 도움이 될 것입니다.

 

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